Смертельная семейная бессонница

Специально для Вас подробное описание: смертельная семейная бессонница на сайте лечение-бессонницы.рф - знания собранные со всех уголков света.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. В 1984, когда заболел ещё один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания

  1. Олег Парамонов. Не спать!. Сильвано знал, что спасения нет. Он утратит сон, сойдет с ума, а потом умрет (4 мая 2017). Проверено 4 августа 2018.

Ссылки

  • Описание болезни
  • Case study (англ.)
  • Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джона Хопкинса (англ.)
  • Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
  • Family battles fatal insomnia (англ.)
  • AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Причина заболевания

смертельная семейная бессонница

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Симптомы

смертельная семейная бессонница

Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

  • стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
  • появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
  • полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
  • развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

AsapSCIENCE — Что произойдет, если перестать спать?

смертельная семейная бессонница

Как часто на протяжении своей жизни люди сталкиваются с бессонницей? Сколько ночей они проводят в своих кроватях, мучительно пытаясь заснуть? Наверное, тем, кто сталкивался с ней, знакомо это неприятное чувство, когда кажется, что ночь тянется бесконечно, а утро не наступит никогда. Сегодня речь пойдет о редкой болезни, при которой люди не могут уснуть днями, неделями, месяцами. Как будто однажды мозг забывает о том, каково это — спать.

История этого заболевания начинается с 1791 года, когда в маленьком посёлке недалеко от Венеции родился мальчик по имени Джакомо. Все члены его семьи были широкоплечими, загорелыми, здоровыми итальянцами, таким был и он. Внезапно осенью 1836 года в возрасте 45 лет его подкосила какая-то неизвестная хворь. Состояние мужчины резко ухудшилось и спустя полгода он умер.

Но жизнь продолжается. В течение полутора столетий его потомки процветали. Параллельно с достатком семьи росло и количество записей о преждевременной смерти. В приходских книгах то и дело появлялись странные записи о смерти потомков Джакомо: деменция, менингит, алкогольная энцефалопатия, эпилепсия! Что только не указывали как причину смерти. На самом деле у всех них причина была одна: смертельная семейная бессонница.

Формально это заболевание не было выявлено до 1986 года. Долго исключительно наследники гена Джакомо были единственными людьми на планете, страдающими от этого недуга, и, по крайней мере, тридцать потомков погибло именно из-за него.

Смертельная семейная бессонница (fatal family insomnia — FFI) — редкое расстройство сна. Всего это заболевание было диагностировано в сорока семьях по всему миру.

Этиология

FFI — аутосомно-доминантное прионное заболевание, которое вызвано мутацией гена PRNP. Все эти изменения приводят к тому, что белковая молекула превращается в прион. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что 50% детей будут иметь этот ген, если болен кто-то один из родителей.

смертельная семейная бессонница


©

Прионные заболевания относятся к группе инфекционных болезней, но они не похожи ни на вирусы, ни на бактерии. Прион представляет из себя измененный белок, и в случае с фатальной семейной бессонницей передаётся по наследству. Но есть и другие механизмы, например, алиментарный. То есть заражение может произойти при поедании пищи, на которой содержатся прионы (для FFI не актуально, если только никто не захочет полакомиться останками больных людей). Прионы были открыты только в 1982 году и учёные ещё ищут ответы на все вопросы, касательно этих заболеваний. В настоящее время все известные прионные заболевания поражают нервную систему и отличить их между собой можно по пораженному участку головного мозга.

Для смертельной семейной бессонницы характерно поражение таламуса — область, которая регулирует циклы сна и бодрствования.

Болезнь одинаково поражает и мужчин, и женщин, в возрасте от 36 до 62 лет (в среднем в 51 год). Возраст — важная особенность этого заболевания, как правило, к моменту появления первых симптомов больные уже успевают обзавестись семьями и детьми, что и обуславливает передачу гена.

Клиника

Заболевание протекает в четыре стадии.

Первая стадия: незаметно больного начинает мучить бессонница, незаметно в том плане, что нечасто —1 раз в неделю, длится этот период 3-6 месяцев. Вследствие недосыпа могут появиться панические атаки, возникнуть паранойя. Попытки спать днём также не приносят успеха: заснуть не получается.

Вторая стадия: симптомы нарушения психики становятся все более выраженными. Увеличивается выработка гормона стресса — кортизола, усиливается частота сердечных сокращений и дыхательных движений, повышается артериальное давление, температура тела, увеличивается потоотделение. Этот период длится от 5 до 9 месяцев. Он характеризуется появлением у пациента чувства тревоги, депрессии. У женщин наступает менопауза, мужчины становятся импотентами.

смертельная семейная бессонница


©На фото брат с сестрой, которые страдают от FFI уже несколько месяцев, заболевание передалось им от матери

Полное нарушение сна происходит на третьей стадии: пациенты перестают спать. Она стремительно переходит в четвертую: длительная бессонница приводит к быстрой деменции, больные теряют способность разговаривать (акинетический мутизм) и, в конце концов, впадают в кому. После этого, наверное, к счастью для них, погибают. Как правило, третья-четвертая стадии длятся до полугода.

Самое трагичное во всём этом это то, что очень долго способность думать и осознавать происходящее у больного сохраняется. Многие описывают это состояние как агонию. Хотя, конечно, понять их можно. Люди обычно плохо себя чувствую после одной бессонной ночи, а при FFI это длится месяцами.

Лечение

В настоящее время нет лечения FFI, стандартные средства лечения бессонницы лишь ухудшают состояние больных. Смерть наступает в среднем через год-полтора после постановки диагноза. Проблема лечения семейной бессонницы — это проблема не только одного заболевания, но и всех прионных болезней. На данный момент, к сожалению, нет доступных методов лечения, которые бы доказали свою эффективность в клинических исследованиях.

Нужно сказать, что ещё 25 ныне живущих человек несут ген, который вызывает заболевание. В Италии, где до сих пор живёт бо́льшая часть семьи Джакомо, ходят слухи об их проклятии (и это в XXI веке!). Жители деревни шепчутся за их спинами, девушки и юноши не могут найти себе спутников жизни. Элизабет Ройтер, пра-пра-внучка Джакомо, в 2001 году дала интервью, в котором пожаловалась, что она не может получить даже медицинскую страховку. К сожалению, данное заболевание не только приводит к преждевременной смерти людей, но и откладывает определенный отпечаток на социальную составляющую.

Автор: @mazurolga Контакты

Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion

Sequere nobis. Nos scientiam

@chaos.legion

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

История открытия заболевания

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

смертельная семейная бессонница

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

смертельная семейная бессонница

От стадии к стадии, от бессонницы к смерти

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

  1. Первая стадия – отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
  2. Вторая стадия – этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
  3. Третья стадия длится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
  4. Четвертая стадия – на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Что может предложить современная медицина

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне  принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

смертельная семейная бессонница

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Оценка 5 проголосовавших: 2
ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here